阴jing先天性反常的诊断和鉴别诊断_外生殖器异常
一、无阴 茎
无阴jing又名先天性阴jing缺如。是由于胚胎发育期间，生殖结节及形成外阴的泌尿生殖窦发育异常所致。常合并有其它严重的先天性畸形，患儿多在出生后数小时内死亡。
【诊断依据】
临床上非常罕见，估计约200万男孩中有一例。
1．阴jing或尿道海绵体完全缺如，尿道外口位于会阴、肛门附近或缺如。
2．合并有其他严重的先天性畸形。
3．常并发尿路感染，有寒战、发热、脓尿。
【鉴别诊断】
1．隐匿阴jing 因患者肥胖，皮下脂肪很厚，而阴jing海绵体及尿道海绵体发育欠佳，埋没于包皮及耻骨区、阴囊皮下脂肪组织内，故常误认为先天性阴jing缺如。但仔细于阴囊或耻骨部皮下脂肪组织中可以发现发育不全的阴jing。
2．尿道下裂会阴型 阴jing发育不全且高度弯曲．并被头巾样的包皮和分裂的阴囊所遮盖。但分开包皮或阴囊可发现发育不全的阴jing。
3．女婴无阴jing，但外生殖器官检查时可发现阴唇、阴道，口腔粘膜涂片性染色质的检查为阳性，性染色体检查为xx。无阴jing患儿性染色质为阴性，性染色体为xY。
二，隐匿阴jing
由于胚胎发育期间，正常延伸至生殖结节的尿生殖窦远端发育不全，而致阴jing隐匿 于皮下，故又名“蹼状阴jing”。可影响排尿及性生活。
【诊断依据】
1．可能有家族史。
2．症状婴儿常有排尿障碍，甚至不能排尿，成人不能性交。尿线不能前射，常溅于脚下。
3．检查
(1)阴jing周围的皮下脂肪肥厚，发育不全的阴jing隐匿在皮下。
(2)阴jing发育不良且弯曲。
(3)耻骨上膀胱过度充盈，可见局限隆起，叩诊为浊音。
【鉴别诊断】 ．
1．先天性阴jing缺如 外阴直观未能见到阴jing，似隐匿阴jing。但是于阴囊或耻骨部皮下不能觅见阴jing，可见到其它严重的先天性畸形如肛门缺如等。 {生殖就医 指南网www.９１zn.cn.是你知心的朋友}
2．尿道下裂会阴型 因阴jing发育不全且高度弯曲，并被头巾样包皮和分裂的阴囊所遮盖，但其尿道开口于会阴部。
3．女婴检查时亦无阴jing可见，但外生殖器检查可见阴di、阴唇、阴道，口腔粘膜涂片性染色质检查阳性，性染色体为XX。
三、阴jing转位
阴jing转位又名阴jing移位、阴jing前阴囊。发病机制系胚胎期发育异常所致。可能与遗传、激素合成缺陷等因素有关。Spaulding(1 921)~Frazer(1032)提出这是初阴和生殖结节发育延缓而阴囊肿起部在生殖结节前面继续生长的结果。Francis(1940)认为阴囊肿起部如不移到阴jing的后面，则阴囊在前面生长。常并有泌尿系其它严重的先天性反常，因此患儿在出生时或出生后不久即死亡。
【诊断依据】
1．家族中可能有类似发病者。
2．检查阴囊位于阴jing前方。站立时阴囊下垂遮掩阴jing，常可见到阴jing下弯及尿道下裂。
3．X线泌尿系造影可以发现泌尿系其它反常。
【鉴别诊断】
阴囊异位 阴囊异位于阴jing前方时即为阴jing转位，但阴囊异位时可在前腹壁、股侧、
肛旁等部位发现阴囊。
四、阴jing扭转
阴jing扭转是由于胚胎期阴jing海绵体发育不平衡，造成阴jing向一侧扭转。
【诊断依据】
此种反常临床较为少见，文献上仅有二十多例报告。
1．病史 家族中可能有类似发病者或有其它遗传疾病者。 ‘
2．症状 少有症状。偶因尿道口狭窄或尿道形成锐角而引起排尿困难。严重者可导致尿潴留、双肾积水，，可引起腰痛及肾功能减退的症状，如恶心、呕吐、水肿等。
3．检查
(I)阴jing向右或向左扭转，尿道口与系带向上或向外。
(2)常伴尿道下裂或其它泌尿生殖系畸形。
【鉴别诊断】
1．先天性阴jing下弯 阴jing向腹侧弯曲亦可引起排尿不畅，由于阴jing皮肤与阴囊前面呈带状粘连，而非阴jing向一侧扭转。 ‘
2．尿道下裂阴jing头型 阴jing向腹侧弯曲，包皮过长而不完全覆盖于阴jing头的背侧。尿道开口呈裂隙状。阴jing扭转可合并有尿道下裂。检查时发现阴jing扭转时阴jing向右或向左侧扭转，而尿道下裂仅为阴jing向腹侧弯曲。
． 五、重复阴jing
重复阴jing又名双阴jing。系胚胎期两侧阴jing始基融合不全或未能融合所致。
【诊断依据】
1．有排尿、性交及射精等障碍。-
2．常有两个左右并列或前后排列的阴jing，同时有两个尿道口。
3．有时～阴jing在正常位置，而在其它部位发现另一阴jing，阴jing发育较小。
4．常并发泌尿生殖系其它严重的发育反常，如无阴囊、睾丸、肾脏缺如等。
8．导尿或尿道探子检查导尿管和尿道探子可能由两个尿道外口进入膀胱。
6．膀胱尿道造影 插入导尿管注入造影剂后可发现两个尿道、两个膀胱的影像。
